病原微生物引起的感染性疾病是人类死亡率和发病率最高的疾病之一。引起感染的病原体种类繁多，包括细菌、真菌、病毒、支原体与衣原体等等，对于不同种类病原体引起的感染，其治疗方式天差地别，临床医生只有快速、准确地确定致病病原微生物，选择合适的药物对症治疗，才能及时有效改善患者的预后。
因此，快速准确地检测出致病微生物是感染性疾病治疗与管理的关键。
mNGS（Metagenomic NGS），即宏基因组测序，是一种研究微生物群落基因组的先进方法。该技术直接从样本中提取微生物的全部DNA/RNA，并通过高通量测序对其进行分析，以揭示微生物群落的基因组组成和功能。
大量已发表的病例报告和临床研究表明，mNGS已成功应用于脑脊液(CSF)、呼吸道分泌物、粪便、尿液、血液和组织等数十种样品类型。它在诊断复杂和严重感染方面显示出极大的优势，例如与血流感染、呼吸道感染、骨关节感染和脑炎相关的感染。
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什么样的病人应接受 mNGS
丨网络
1. 考虑感染性疾病，常规病原学检查阴性，规范性经验性抗感染治疗无效者，应该考虑 mNGS；
2. 危重症、免疫力低下且不排除感染者（「等不及」的患者）除外。
3. 发现新的病原体时。
4. 发现的病原体不足以解释临床表现时。
5. 需要了解病原体毒力表型时。
02
mNGS 的报告解读建议
图丨网络
mNGS 检测报告中，建议结合不同标本类型与检出病原微生物的种类进行解读，区分无菌部位与正常有菌部位，无菌区域的结果较有菌区域的结果可信。
1. 确认致病微生物时，应考虑检出微生物是否为感染部位的潜在病原。若有与临床不符的情况，需认真考虑。
2. 如脑脊液检出新型隐球菌，呼吸道标本检出结核分枝杆菌、腺病毒、流感病毒，关节液或血液标本检出布鲁菌属，均可认为是致病微生物。
血浆样本对 cfDNA 进行 mNGS 检测时，建议从临床的角度鉴别检出序列属于致病微生物、样本污染、死亡微生物裂解，还是定植菌群所致的一过性菌血症。
mNGS 结果阴性，对于排除感染常具有较好的阴性预测值。
