在医院的发热门诊里，医生面对咳嗽流涕的患者，最需要的是一套能快速锁定“常见嫌疑人” 的工具；在幼儿园出现群发性呕吐时，疾控人员急需一种能批量筛查的检测方案；在手术前，医生必须确认患者是否携带可能引发术后感染的病原 。这些场景中，病原微生物靶向基因检测 296 种就像一套精准的 “雷达系统”，专门瞄准临床最常见的 296 种病原，用高效、经济的方式完成检测任务。一、定位：聚焦296 种 “高频病原”，覆盖临床 80% 感染场景病原微生物靶向基因检测296 种的核心逻辑很明确：锁定临床最常出现的296 种病原微生物。 其中包括：124 种细菌（如肺炎链球菌、鲍曼不动杆菌）、80 种病毒（如流感病毒、巨细胞病毒、乙型流感病毒）、56种真菌（如白色念珠菌、曲霉）、29 种寄生虫（如疟原虫、弓形虫）、菌属7种（沙门氏菌属、隐球菌属）、1281个耐药基因和207个毒力基因。这些病原覆盖了呼吸道感染、消化道感染、中枢神经系统感染、血流感染、泌尿生殖系统感染、皮肤感染等 80% 的临床常见场景。——适用场景——1、常规筛查：体检时排查乙肝病毒、结核杆菌；儿童入园前检测流感病毒。2、术前检测：手术前快速确认患者是否携带金黄色葡萄球菌，避免术后切口感染。3、流行病初筛：学校、社区、工厂出现聚集性发热时，2 小时内锁定是否为新型冠状病毒或腺病毒引发。  二、技术优势：像“精准雷达” 一样高效实用1. 高性价比：用更低成本覆盖核心需求病原微生物靶向基因检测 296 种省去了对罕见病原的检测环节，将成本控制在传统宏基因组测序的 50% 以内。对基层医院来说，能用有限的预算完成批量筛查；对企业体检、社区卫生服务中心而言，低成本意味着可以覆盖更多人群，尤其适合儿童、老年人等重点群体的常规监测。2. 24 小时出报告：为防控争取黄金时间传统PCR 检测需要分批次操作，而病原微生物靶向基因检测 296 种通过预设的 296 种病原特异性探针，直接 “捕捉” 目标基因片段，从样本接收、核酸提取到结果分析，全程可在 24 小时内完成。在诺如病毒暴发时，这种速度能让疾控人员当天锁定感染源，及时阻断传播链；对急诊患者来说，24 小时内明确病原，可避免盲目使用抗生素。3. 操作便捷：普通样本就能完成 “大筛查”无需复杂的样本预处理，咽拭子、外周血、痰液等常规样本即可检测。以咽拭子为例，患者只需轻轻擦拭咽部，提取样本，即可送至实验室—— 这种便捷性让它能轻松应对学校、养老院等大规模集体筛查，单日可处理上万份样本，是疫情防控的 “高效工具”。三、为什么它是“常规检测的最优解”？当宏基因组测序专注于“破解疑难杂症” 时，病原微生物靶向基因检测296 种则专注于 “解决日常需求”：它不追求覆盖所有病原，而是把 296 种常见病原的检测做到极致 —— 更快、更便宜、更易操作。对普通患者来说，发烧时做一次靶向测序，24 小时内就知道是流感还是细菌感染，避免反复就医；对医院来说，术前用它排查感染风险，能将术后感染率降低 30%。如果把宏基因组测序比作“全面体检”，病原微生物靶向基因检测296 种就是 “针对性筛查”。它用精准的 “雷达扫描”，让常见病原无处遁形，在常规健康管理、疫情防控、术前准备等场景中，成为守护健康的 “高效防线”。

在自然界中，存在一类以RNA 为遗传物质的特殊病原 ——RNA 病毒和 RNA 型病原，它们凭借快速变异和隐蔽性强的特点，成为引发病毒性感染、不明原因发热的常见 “元凶”。而病原微生物宏基因组 RNA 检测，正是专门针对这类 “RNA 病原” 的精准追踪工具，为临床诊断和疫情防控提供了关键支撑。  ——什么是病原微生物宏基因组RNA 检测？病原微生物宏基因组RNA 检测，是一种直接提取临床样本（如鼻咽拭子、血液、肺泡灌洗液等）中所有 RNA 型病原的 RNA，通过 RNA 富集技术增强目标核酸信号，再经高特异性测序解析其基因序列，最终结合 RNA 病原数据库比对，精准识别样本中 RNA 病毒、RNA 型病原的检测方法。它无需依赖病原的培养或预设靶点，直接从RNA 层面捕捉病原的遗传信息，就像给所有 RNA 病原安装了 “基因追踪器”，哪怕是新型变异株，也能通过基因序列特征被快速锁定。——聚焦RNA 病原的精准识别该检测是专门针对RNA 病毒、RNA 型病原，为病毒性感染、不明原因发热等场景提供精准诊断依据。其检测范围覆盖绝大多数 RNA 病毒，包括引发呼吸道感染的新冠病毒、流感病毒、呼吸道合胞病毒，导致肝脏损伤的肝炎病毒（如甲肝、丙肝病毒），以及引发中枢神经系统感染的脊髓灰质炎病毒等。无论是社区获得性病毒性肺炎，还是聚集性不明原因发热事件，它都能精准识别背后的RNA 病原，为临床治疗和防控决策提供明确方向。——RNA 富集 + 高特异性测序的双重保障RNA 病原在样本中往往含量极低，且 RNA 分子本身易降解，就像在 “茫茫人海” 中寻找 “少数派”。RNA 富集技术通过特异性捕获病原 RNA 片段，去除样本中大量的人体 RNA 干扰，将目标信号放大数十倍，即使是感染早期的微量病毒，也能被清晰捕捉。采用高特异性测序技术，能精准读取RNA 病原的基因序列，甚至能识别单个碱基的变异。这意味着不仅能确认病毒种类，还能追踪其变异轨迹 —— 例如区分新冠病毒的奥密克戎亚型、流感病毒的 H1N1/H3N2 株系，为病毒变异监测提供关键数据。——临床案例：RNA 检测在实战中的硬核表现案例1：快速锁定幼儿园诺如病毒暴发源头某幼儿园出现10 余名儿童呕吐、腹泻症状，疑似诺如病毒感染。通过 RNA 检测对患儿粪便样本进行分析，6 小时内就确认了诺如病毒 GII.4 型的基因序列，结合该型别病毒的传播特点，迅速锁定感染源为被污染的桶装水。及时更换水源并消毒后，24 小时内未再出现新病例，避免了疫情扩散。案例2：助力疾控中心追踪新型冠状病毒变异株在一次输入性疫情中，疾控中心对确诊病例的鼻咽拭子进行RNA 检测，发现其病毒基因序列与已知株系存在 3 处关键变异。通过快速解析变异位点，判断该毒株传播力增强但致病性未明显变化，据此调整防控策略 —— 强化密切接触者追踪而非扩大封控范围，在精准防控的同时减少了社会影响。病原微生物宏基因组RNA 检测，以其对 RNA 病原的高灵敏度捕捉和精准解析能力，成为对抗病毒性感染的 “锐利武器”。无论是临床中棘手的不明原因发热，还是公共卫生领域的疫情防控，它都能从 RNA 层面揭开病原的 “神秘面纱”，为及时治疗和科学防控提供坚实的技术支撑。在 RNA 病原不断变异进化的挑战下，这项技术正持续守护着我们人类的健康防线。

宏基因组学的出现，就像撒下一张能覆盖整片海域的“超级渔网”，无论细菌、病毒、真菌还是寄生虫，都能被一网打尽。这张 “网” 究竟是如何工作的？我们用三步原理拆解，让你秒懂其中的智慧。  一、第一步：打破“培养牢笼”，直接抓取所有微生物的 “基因密码”传统检测最大的局限，是必须让微生物在人工环境中“长出来”（培养法），或预先知道它的 “基因特征”（PCR 法）。但自然界中 99% 的微生物无法培养（如结核杆菌、新型病毒），就像一群拒绝 “走出牢笼” 的神秘生物，传统方法根本无法触及。宏基因组学的第一步，就是彻底跳过“培养” 环节：样本处理：从患者血液、脑脊液、痰液等样本中，直接提取所有微生物的遗传物质（DNA 和 RNA），不管是能培养的、不能培养的，统统 “抓” 进检测系统。核酸纯化：去除人体细胞的遗传物质干扰，只保留微生物的DNA 和 RNA—— 这相当于从 “一锅大杂烩” 里精准挑出所有微生物的 “基因密码本”。打个比方：传统方法是“等客人上门”（等微生物培养成功），宏基因组学则是 “直接上门拜访”（主动提取所有微生物的基因），效率提升了何止百倍。二、第二步：高通量测序，给“基因密码” 拍 “高清快照”提取到微生物的核酸后，宏基因组学会用“高通量测序技术” 给这些基因密码拍 “全景高清照”：DNA 测序：针对细菌、真菌、DNA 病毒（如 HPV）等以 DNA 为遗传物质的病原，将其 DNA 片段拆解成数百万个 “基因小碎片”，每个碎片都被读取成由 A、T、C、G 组成的碱基序列 —— 就像把一本厚书拆成无数页，逐字记录内容。RNA 测序：针对新冠、流感等RNA 病毒，先将脆弱的 RNA 转化为更稳定的 cDNA（互补 DNA），再用同样的方法测序 —— 相当于给易褪色的 “RNA 密码” 做一份永久备份，再解读内容。海量数据产出：一台高通量测序仪单次可读取数十亿个碱基序列，相当于同时解读数百万份“微生物基因简历”，这是传统 PCR（一次只能读一个基因）完全无法比拟的。三、第三步：生信比对分析，给微生物 “验明正身”拿到海量基因序列后，宏基因组学的“大脑”—— 生物信息学系统开始工作：数据库比对：将测序得到的基因片段与包含2 万 + 种病原的 “微生物基因库” 比对，寻找匹配的序列。比如，检测到一段含 “E 基因” 的序列，比对后发现与新冠病毒的基因序列重合度达 99%，即可确认感染。基因组组装：对于未知病原（如新型病毒），系统会像拼拼图一样，将零散的基因片段组装成完整的基因组，再通过进化树分析判断它与已知病原的亲缘关系—— 就像通过碎片还原一本新书，再确定它属于哪一类 “文学流派”。结果输出：最终生成一份包含所有检出病原的清单，标注每种病原的数量、耐药基因、毒力因子等关键信息，相当于给医生一份“微生物通缉令”，清晰列出所有 “嫌疑人” 及 “作案特征”。为什么宏基因组学能“一网打尽”？——三大核心优势无偏倚性：不需要预先知道要检测哪种病原，对所有微生物“一视同仁”，尤其适合未知病原（如新型病毒）和罕见病原（如诺卡菌）的检测。全面性：同时覆盖DNA 和 RNA 病原，一次检测就能发现混合感染（如细菌 + 病毒共感染），解决传统方法 “每次只能查一种” 的局限。高灵敏度：能检测到低至10 拷贝 /μL 的微量病原（相当于在一个标准游泳池里找到 1 滴特定的水），让早期感染和低载量感染无所遁形。从“直接抓取所有微生物基因”，到 “高通量读取基因密码”，再到 “生信比对识别病原”，宏基因组学用 “不预设、全覆盖、高精度” 的逻辑，彻底改写了病原检测的规则。对于患者而言，这意味着：当传统检测陷入 “查不出、查不全、查得慢” 的困境时，宏基因组学能像一盏明灯，照亮感染的真相。

在感染性疾病的诊疗中，患者体内可能同时潜伏着以DNA 为遗传物质的细菌、真菌，和以 RNA 为遗传物质的病毒，它们相互 “勾结” 从而引发复杂病症。宏基因组 DNA+RNA 联合检测，正是为破解这种复杂局面而生的 “终极解决方案”，通过同步捕捉 DNA 和 RNA 病原的遗传信号，让所有潜在致病原无所遁形。  ——直面复杂感染的“漏检困境”单一的DNA 检测或 RNA 检测，只能聚焦某一类病原；而当患者同时感染 DNA 病原（如细菌、真菌）和 RNA 病原（如病毒）时，单一检测就可能遗漏，导致诊断不全面。联合检测的设计初衷，便是打破这种局限：通过一次检测同步提取样本中的DNA 和 RNA，分别进行高通量测序与分析，既覆盖细菌、真菌等 DNA 病原，又纳入病毒等 RNA 病原，实现 “一次检测，全域扫描”，从根源上提高感染诊断的全面性和准确性，让复杂感染的 “全貌” 清晰呈现。——这些情况更需要“全景扫描”1. 不明原因发热：揪出 “隐藏的联合致病菌”持续发热超过3 天，且常规检查无法明确病因的患者，往往存在多种病原混合感染的可能。例如，一位反复发热的患者，可能同时感染了引发肺炎的细菌（DNA 病原）和导致全身炎症反应的病毒（RNA 病原），单一检测可能仅发现其中一种，而联合检测能同步锁定所有 ，为退热找到精准方向。2. 免疫缺陷患者感染：为 “脆弱群体” 筑牢防线艾滋病患者、接受器官移植后服用免疫抑制剂的人群，以及长期接受化疗的癌症患者，由于免疫系统“失守”，极易遭受多种病原的 “联合攻击”。比如，艾滋病患者可能同时感染肺孢子菌（DNA 病原）和巨细胞病毒（RNA 病原），联合检测能一次性排查所有潜在病原，避免因漏检导致的治疗延误。3. 混合感染：破解 “多病原协同致病” 难题当细菌与病毒“联手”，单一检测可能让医生陷入 “头痛医头” 的误区。例如，儿童重症肺炎可能是肺炎链球菌（DNA 病原）与流感病毒（RNA 病原）共同作用的结果，若仅检测其中一类病原，会导致治疗方案不完善，而联合检测能同步识别两类病原，为联合用药提供依据。——从“漏检” 到 “全检” 的跨越《临床微生物学杂志》的研究数据显示：在复杂感染场景中，单一DNA 或 RNA 检测的病原检出率约为 75%，而联合检测能将检出率提升至 95%。这意味着每 100 例复杂感染患者中，联合检测能比单一检测多发现 20 例潜在病原，大幅降低 “漏诊” 风险。（注：数据仅供参考）这种提升背后，是联合检测对“DNA+RNA 双轨并行” 的技术保障 —— 既不遗漏细菌、真菌的 DNA 信号，也不放过病毒的 RNA 痕迹，让每一种可能的致病原都被纳入检测范围。——联合检测让治疗“少走弯路”一位血液科患者在化疗后出现高热、呼吸困难，初步检测仅发现金黄色葡萄球菌（DNA 病原），使用抗生素治疗后病情仍持续恶化。医生随即采用宏基因组 DNA+RNA 联合检测，结果显示：患者体内不仅有金黄色葡萄球菌，还潜伏着巨细胞病毒（RNA 病原）—— 正是这种 “细菌 + 病毒” 的混合感染，导致单一抗生素治疗无效。根据联合检测结果，医生调整方案：在抗细菌治疗的基础上加用抗病毒药物。3 天后，患者体温恢复正常，肺部症状明显缓解。这一案例中，联合检测避免了 “盲目使用广谱抗生素” 的误区，为精准治疗争取了关键时间。宏基因组DNA+RNA 联合检测的价值，在于它为复杂感染提供了 “全景式诊断视角”。当单一检测难以破解谜团时，联合检测凭借对 DNA 和 RNA 病原的同步捕捉能力，成为临床医生的 “得力助手”。无论是不明原因发热的 “迷雾”，还是免疫缺陷患者面临的 “多重威胁”，联合检测都能以更高的全面性和准确性，为患者找到对症治疗的 “钥匙”，让疑难感染不再 “难治”。（注：联合检测适用于血液、脑脊液、肺泡灌洗液等多种样本，最快24 小时可出具包含DNA 和 RNA 病原的完整报告。）

近期，山东，天津，武汉等地在进口冻肉外包装检出新冠病毒，河北，内蒙古，成都又再现新冠肺炎本土确诊病例，为本已恢复正常生活的人们再次敲响了警钟。天津疾控在短短的十几天时间内，病原生物实验室先后对天津市近期疫情中7例无症状感染者及确诊病例新冠病毒进行全基因组高通量测序分析，为查清新冠病毒传播链提供了有力证据。   为什么发现病例的第一时间要对病毒进行全基因组测序呢 通过对病毒全基因组高通量测序可以第一时间获取病毒的全部基因信息，解释病毒的来源、传播、变异演化等科学问题，为后续流行病学调查指明方向，为相关病例的追踪溯源提供重要依据，目前对新冠病毒溯源分型主要检测手段就是高通量测序技术，以下是目前我国新冠病毒的分型： 我国依据病毒基因组序列将新冠病毒分为8个型别：     S型全球家系 S型北美家系 L型全球家系 L型欧洲家系 L型欧洲家系分支I L型欧洲家系分支II L型欧洲家系分支II.1 L型欧洲家系分支II.2 高通量测序技术如何进行病毒溯源？   首先对获得的早期病例标本开展新冠病毒全基因组高通量序列测定，通过与本地流行病毒及全球其他地区测定过序列的病毒比较，如果该病例感染的病毒在基因组上和北美流行株更接近，比如在全长接近3万个碱基的序列上，两者仅相差几个碱基，相似度为99%以上，这就是为我们推断该病例携带病毒为北美流行株提供依据。   利用病毒传播过程中核酸序列上特定位置的变化来进行分型，着重于区分不同型别病毒的来源，是我国调整防控策略的重要依据之一。   高通量测序技术   传统的病原微生物检测手段包括形态学检测、培养分离、生化检测和免疫学检测。这些方法检测周期长、灵敏度低，对操作人员的技术水平要求比较高等因素；荧光定量PCR技术和等温扩增技术等分子生物学的检测方法部分解决了上述问题，简单快速，通过对核酸特异性序列的检测，可在短时间内快速判断病原体的种类。 但是这些方法无法进行混合感染鉴定和病毒溯源，随着基因组学技术的发展，高通量测序技术已经能够做到不依赖于传统的微生物培养，可直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，然后与数据库进行比对，实现感染性疾病的溯源、检测、分型和耐药评估等多个方面，受到越来越多临床和科研工作者的关注。基于高通量测序技术鉴别微生物的主要方法有两种，分别是宏基因组测序和靶向测序。   宏基因组测序   宏基因组测序是对人体样本或特定环境样品中的总核酸（DNA或RNA）进行高通量测序，通过比对数据库，得到感染病原体的信息，能够检测出新发和罕见病原体，特别是在未知病原检测中发挥了难以替代的作用，当然宏基因组检测方法也面临不少挑战，检测结果的灵敏度受宿主及其他微生物背景核酸的影响。 靶向测序   靶向测序是通过超多重PCR的方式检测样本中已知病原微生物和耐药基因信息，这种方法相比于宏基因组测序成本低，对丰度低的病毒、耐药基因和突变检测具有更高的灵敏性，检测分析流程更加简单，目前也备受临床和科研工作者的青睐。   高通量测序技术  解码病原微生物的利器    高通量测序技术能够提供精准而科学的基因测序分析结果，为疫情防控提供有力技术保障。科学家通过对病毒进行全基因组测序，可以了解新冠病毒不同传播阶段的变异情况，推测病毒对人的感染力的变化及传播情况。   此外，高通量测序技术还能检测细菌最完整、丰富的基因组信息，在研究细菌多重耐药问题上及相关院感多重耐药菌导致的院内感染调查溯源上具有流行病学调查意义。相信未来，高通量测序技术会成为我们解码病原微生物的重要利器。   来源：小桔灯网   编辑：Player  审校：冉子星 转自：检验医学网

2018年《JCO Precision Oncology》发表了一项具有美国NGS代表性的肿瘤医生调研报告：75.6% 的美国肿瘤医生都在用 NGS 基因检测技术指导肿瘤治疗！1（点击查看） 2019年9月19日，CSCO燃石卫星会上报告了一项具有中国NGS代表性的肿瘤医生调研报告：95.4%的中国肿瘤医生愿意在未来推荐更多患者选择NGS检测，同时，在不考虑经济因素的情况下，46.5%的医生会推荐NGS大panel，大panel 的NGS已经逐渐成为临床选择趋势！2       二代测序（NGS）又称大规模平行测序，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标，是继 Sanger 测序之后的革命性进步。近年来，NGS技术发展迅速，其应用已进展至临床肿瘤检测，尤其在中国的普及发展，由于没有受到监管的控制，NGS的普及应用程度可能比国外更高。   中国肿瘤NGS临床普及应用程度有多高？没人统计过，基于此背景，CSCO肿瘤生物标志物委员会携手燃石医学共同发起和完成了具有中国NGS代表性的肿瘤医生调研报告。（ppt内容来自2019年CSCO 燃石 卫星会，旨在进行学习交流，侵删！）   ✦ 调研方式：线上调研。 ✦ 调研对象：30个省市的临床肿瘤医生（三甲医院，主治及以上为主）。 ✦ 调研数量：1020名（980名曾推荐患者进行NGS检测的医生 + 40名未曾推荐患者进行NGS检测的医生）。 ✦ 调研医生背景：看诊癌种与中国癌症流行数据一致（Globocan2018）。       中国首个NGS在临床肿瘤学实践中的大规模调研报告将分为以下三个部分进行介绍： ① NGS临床应用习惯； ② 不同癌种 Biomarker 认知程度； ③ NGS检测规范化情况。     ① NGS临床应用习惯： ✦ NGS使用频率：>30%肿瘤医生每个月NGS检测处方量超过5个；表明NGS检测已成为中国肿瘤临床医生的常规检测工具！ ✦ NGS检测主要目的：临床指导用药！（国内临床NGS检测主要目的：1. 临床指导用药；2. 复发监控、疗效评估；3. 跨适应症用药 vs 美国临床NGS检测主要目的：1. 临床指导用药；2. 复发监控、疗效评估；3. 跨适应症用药） ✦ NGS使用目的与各癌种目前诊治现状高度相关： 辅助诊断和用药：肺癌，结直肠癌，乳腺癌等； 复发监控疗效评估：子宫内膜癌，淋巴瘤，肝癌等； 跨适应症用药：淋巴瘤，乳腺癌，胃癌/食管癌等； 临床入组：尿路上皮癌，卵巢癌，肝癌等。 ✦ 遗传筛查关注度最高癌种：卵巢癌（54%）> 子宫内膜癌（38%）= 乳腺癌（38%）> 结直肠癌（37%）等。 ✦ NGS应用场景：以一线治疗为主导，NGS检测在临床诊疗的各阶段都有应用；晚期一线治疗（胰腺癌，淋巴瘤，肺癌等） > 术后辅助治疗 （子宫内膜癌，肝癌，结直肠癌等）> 晚期后线治疗（胰腺癌，卵巢癌，淋巴瘤等） > 新辅助治疗（尿路上皮癌，前列腺癌，胃癌/乳腺癌等）。 ✦ NGS主要参数关注顺序：肿瘤医生在具体推荐检测 panel 时，基因数目是临床考虑的主要参数。基因数目 > 变异类型是否覆盖 > 测序深度 >最低检测限。目前，超过半数临床医生开始关注NGS的具体质控参数。在不考虑经济因素的情况下，46.5%的医生会推荐大panel，大panel的NGS已经逐渐成为临床选择趋势！   ② 不同癌种 Biomarker 认知程度：   ✦ 肺癌Biomarker：EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PD-L1等。62.8%的医生同时关注EGFR、ALK、ROS1这三个基因；免疫治疗在肺癌中受到认可，>50%医生关注PD-L1的表达；单次检测已经无法满足肺癌的临床需求，多基因平行检测是肺癌的刚需。 ✦ 结直肠癌 Biomarker：KRAS/NRAS、BRAF、MSI等。 ✦ 胃癌/食管癌/EGJ癌 Biomarker：MSI，PD-L1，TMB，HER2等。 ✦ 乳腺癌 Biomarker：HER2，BRCA1/2，CDK4/6等。 ✦ 全癌种免疫 Biomarker：绝大多数医生重视免疫治疗，最为关注PD-L1的检出，此外，67.5%医生同时关注PD-L1和TMB。     ③ NGS检测规范化情况： ✦ 选择检测平台时，精准检测、生信解读、质控成为临床医生最重要考量因素。 ✦ 规范化检测背书：国际认证、NMPA审批；75.4%的医生认为，拥有国际质量管理体系证书代表NGS检测规范化！ ✦ 23.27%临床专家对NGS实验室认证体系完全不了解。 ✦ 月均>10个患者进行NGS检测的医生中，30.36%从未收到过送检样本不合格/样本质量警示提醒。燃石内部数据显示样本质检不达标比例在0.5~5%。 ✦ 58.47%的医生常规推荐1-2家检测公司，41.53%的医生常规推荐≥3家检测公司。推荐比较多的检测公司有燃石医学，艾德生物，华大基因，世和基因，思路迪等。 ✦ 中国NGS临床应用主要限制因素：价格高、是否有临床价值、缺少接触渠道。价格高在美国也是主要限制因素。 ✦ 超过 95% 医生愿意在未来推荐更多患者选择NGS检测！     重 点 总 结 ： ✦ 在推荐患者进行NGS检测的医生中，超过 30% 临床医生每月NGS检测大于5个，NGS已经成为肿瘤临床肿瘤医生常用检测工具； ✦ 不同医生对NGS检测目的、临床应用场景略有不同，但均与各癌种目前诊治现状高度匹配； ✦ 基因数目是临床选择NGS考虑的主要参数，在不考虑经济条件下，超过300基因的大panel成为临床选择趋势； ✦ 免疫Biomarker如 PD-L1，TMB已经成为常用靶点之后临床最为关注的分子标志物； ✦ 23% 的临床医生对NGS实验室认证体系完全不了解，超过 30% 常用NGS的临床医生从未收到不合格/警戒提示，90% 医生临床医生NGS报告需要解读，说明国内NGS检测的规范化及教育仍任重道远。     参考资料： 1.Freedman A N, Klabunde C N, Wiant K, et al. Use of next-generation sequencing tests to guide cancer treatment: results from a nationally representative survey of oncologists in the United States[J]. JCO Precision Oncology, 2018, 2: 1-13. 2.张绪超.,中国NGS在临床肿瘤学实践中的调研报告，PPT，CSCO燃石卫星会,20190919.   来源：基因Talk 转自：检验医学网